21三体综合征（唐氏综合征，先天愚型）患者比正常人多一个21号染色体，具有三个21号染色体因此而命名。发生率约为1/600活产儿。是最常见的染色体病。本病是因减数分裂时，染色体不分裂所致。部分患者是因为父母有易位染色体。患者也可以是嵌合型的，即部分细胞染色体为21三体，部分细胞正常。患儿有特殊的外貌，容易诊断。所有患儿都有智力低下，一般为中度或重度。如果是嵌合型，智力低下较轻，这是因为患者还有一部分正常细胞之故。患儿性格都较温顺，体格发育滞迟，患儿个子矮小，短头，枕部平坦，前囟闭合晚，面容平坦，外眼角上斜，鼻梁低平，内眦赘皮，虹膜有斑点，舌常伸出口外，颈短，颈部皮肤过多，出现皱褶，患儿常伴有先天性心脏病，包括房室交通、房间隔或室间隔缺损。患儿肌张力低，掌骨和指骨较短，小指中节指骨发育不良，呈二节，小指弯曲，通贯手，手掌三向轴位置高，脚的拇趾与第二趾之间间距增宽，形成“草鞋脚”。拇趾胫侧呈弓形纹。
94%-97%患儿为三体型，3%为D/C染色体易位，1%-2为嵌合型。如果父母之一为21/21易位携带者，出生的孩子均为21三体。
孕妇如年龄偏大，超过35岁，生过一个Down综合征的孕妇及21染色体易位的夫妇均应于孕期取羊水细胞做染色体分析或荧光原位杂交，防止出生患儿。