低血磷性抗维生素D性佝偻病是半显性遗传性疾病，也就是说，妈妈是无症状携带者，她生的孩子中有一半的几率是患儿。在一个家系中的患者，病情轻重不一，一般女性较轻。本病的发病机制尚不完全清楚，可能与肠道及肾小管对磷的转运缺陷有关。本病患儿多在生后2年发病，症状与常见的维生素D缺乏性佝偻病相同，即O形腿、X形腿等骨骼畸形、生长速度慢等，尚可有容易骨折、骨骼疼痛、牙齿发育不良等症状和主诉，骨骼X线片检查也与一般佝偻病相同。血清化验检查显示血磷明显降低，血钙稍高，碱性磷酸酶增高。
低血磷性抗维生素D佝偻病是由于肾小管对磷酸盐的回收障碍及肾脏对25羟维生素D的调节不正常所致，正常情况下，肾小管可回吸收肾滤液中的磷酸盐，维持磷的内在平衡。肾脏将25羟维生素D［25（OH）D3］转化1-25二羟维生素D［1-25（OH）D3］，后者为维生素D的活性形式。本病患者在这两方面均有缺陷，但其真正的发病原因至今尚不太清楚。
由于维生素D缺乏性佝偻病在北方地区比较常见，他们的临床表现又有很多相似之处，因此常常将低血磷性抗维生素D性佝偻病误诊为维生素D缺乏性佝偻病，而延误了治疗。低血磷性抗维生素D佝偻病的特点：发病比较晚，多在出生后第二年；无肌张力降低和肌无力，血磷明显降低，常有家族史。而维生素D缺乏性佝偻病发病多在生后第一年，没有肌无力，血磷不低，无家族史。而成人发生的低血磷性骨软化症往往与间叶组织来源的肿瘤有关。