小李今天来公司上班笑容满面走路都带着春风逢人就打招呼这也难怪他狠狠追了八年的女神昨晚终于同意他的求婚了小李沉浸在幸福之中认真地码着字突然铃声一响原来是女朋友来电你今天下午休息吗我现在在医院体检呢可以来医院合个八字不医生说八字相合结婚生子才好呢小李纳闷了什么情况都什么年代了还合八字还医生建议怕是碰到江湖游医了吧
小李带着疑惑和女朋友一起进入了孕前检查门诊经过医生解释才知道原来是这么回事医生告诉这对情侣婚前检查和孕前检查门诊的意义主要是帮助育龄期男性和女性做好优生优育优生优育的实现重点就是做好一级预防也就是在受精卵形成前就做好评估和预防小李的女朋友有很好的优生意识所以才会在婚前要求检查
南华大学附属长沙市中心医院妇产科医生李名花介绍有时候父母健康没有家族史产检正常孩子也可能会患有严重的单基因遗传病绝大部分是因为夫妇双方都携带某种隐性遗传病的致病基因这种致病基因在两个家族中世代相传但携带致病基因的人并不患病但当遇到另一个携带相同致病基因的人时两个致病基因有可能同时传给胎儿导致胎儿患病最可怕的是这些疾病在常规产检时往往无法检出只有等出生时甚至出生后很长时间才能被发现
其实平均每个正常人都有可能携带210个隐性致病基因为了减少此类悲剧我国的基因行业推出了一款叫做单基因遗传病携带者筛查的孕前检查项目目前可以到长沙的各大医院抽血检查孕前的携带者筛查最好夫妻两人同时检测更具检测意义与价值当夫妇两人均为同一致病变异的携带者后代有14是患者的风险且是每一胎均为14风险通过携带者筛查检测可以降低出生缺陷而小李的女朋友正是要带小李来做这个检查看双方是否是同一种单基因遗传病基因的携带者医生开玩笑和小李的女朋友说是婚前合八字
哪些人需要进行这一项检查呢李名花介绍1所有有生育意向的备孕期及孕早期14周夫妇2已知夫妻一方为致病变异携带者必须检查3所有欲通过辅助生殖技术生育健康宝宝的夫妻必须检查4近亲结婚的夫妻绝对需要检查
李名花介绍单基因遗传病是出生缺陷的重要组成部分对个人家庭和社会造成的危害很大其病种繁多总体的发病率甚至高于常见的政府极其重视的21三体综合征单基因遗传病的携带者在人群中占比也不低单基因遗传病携带者筛查应该纳入常规孕前检查简单点说如果准备结婚生育建议男女双方来医院完成这项检查了解双方携带了哪些严重致病的单基因遗传病的基因了解两个人在一起生育患儿的风险有多大再决定是不是要结婚生孩子什么方式怀孕
潇湘晨报记者梅玫通讯员李名花
来源潇湘晨报
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