血友病是一种伴性遗传性凝血因子缺乏病。通过携带血友病遗传基因的女性遗传，发病于其男孩的达半数。关节内出血是血友病最常见的，约占总病例数的2.3。关节内反复出血后，导致关节退行性变，称为血友病性关节炎。
该病主要是在儿童时期表现为关节内反复出血，重症者在开始走路时就见有关节内出血，一般8岁后发病率增加，治疗正确及时，关节病变可以很轻，甚至不发生；处理不当则将加重。30岁以后关节内出血的发病率下降。关节血肿好发于膝关节，也可累及踝、肘、肩、髋。有人将本病分为三期：Ⅰ期为出血期，关节内突然急性出血伴有剧痛，关节明显肿胀，皮温高，压痛明显，运动受限，关节呈保护性僵直状态，有时伴发热，白细胞增高，易误诊为化脓性关节炎，切勿穿刺或切开，否则有致命危险，血肿吸收缓慢，需3～6周。Ⅱ期为炎症期，关节内反复出血，关节囊及滑膜增厚，继发关节肿胀、运动受限，运动时伴有摩擦音。Ⅲ期为退变期，关节运动严重受限，肌肉萎缩，在膝关节多出现屈曲挛缩畸形，甚至严重致残。本病首次发作时诊断比较困难，轻微外伤造成关节血肿或既往有出血倾向者应怀疑本病的可能，并化验检查，若凝血时间延长，结合凝血酶生成试验TGT等可证实诊断。除了关节病变，在筋膜下、肌肉内、骨膜下及骨内都可出血造成血友病性囊肿。X线检查于不同时期可见骨质正常、骨质疏松、骨囊肿、关节破坏等情况。