澳大利亚研究人员发现了一种遗传调节因子，它在确定婴儿的性别方面发挥着关键作用，而且至关重要的是，它是否会成为每4500名患有性发育障碍的人中的一种。
由墨尔本默多克儿童研究所(MCRI)的Andrew Sinclair领导，该团队分离出一组所谓的“增强剂”，这些增强剂作用于控制胎儿睾丸生长的基因。
在基本层面上，如果你出生时有两条X染色体，你就会成为一个女孩，如果你有一条X和Y染色体，你就是一个男孩。但是，这种遗传蓝图是否通常导致男性或女性性腺，睾丸和卵巢，生殖器，阴茎和阴囊，外阴，阴道和阴蒂，取决于许多其他因素。
其中一个是SRY基因，它位于Y染色体上并激活另一个名为SOX9的基因。它是SOX9告诉胚胎性腺，无论哪种方式，都可以沿着睾丸路径前进。
SRY如何影响SOX9一直是一个持久的谜团，但至少部分谜团现在处于白昼。
研究人员发现，三种增强子 – 调节基因表达的DNA片段 – 是SOX9的驱动因素，当这一切都出错时会产生深远的影响。
在对44名性发育障碍患者的分析中，研究小组发现有4名患者发生突变，导致增强剂重复或缺失。这些变化导致了一种叫做完全性逆转的事情。
重复使XX患者发展成睾丸，而XY患者的缺失导致睾丸发育失败，而不是卵巢的生长。
辛克莱解释说，这一发现可以为一组疾病开辟新的诊断线，其中只有五分之二的人发现遗传原因。
“这些增强剂位于DNA上，但外部基因位于以前被称为垃圾DNA或暗物质的区域，”辛克莱说。
“诊断许多疾病的关键可能存在于这些增强剂中，这些增强剂隐藏在我们DNA中难以理解的暗物质中。”
研究人员写道，这种“基因沙漠”经常被排除在性别发育障碍的遗传屏障之外，现在应该在无法解释的病例中加以考虑。
第一作者和MCRI博士学生布列塔尼克罗夫特强调了这一点：“这项研究非常重要，因为过去研究人员只研究基因来诊断这些患者，但我们已经证明你需要在基因之外寻找增强剂“。